Síndrome de Down y enfermedades raras: carencias sanitarias

Cada año celebramos el “Día Mundial del síndrome de Down” el día 21 del tercer mes, en alusión a los tres cromosomas del par 21 que definen este síndrome. Este año hemos actualizado nuestro “Programa español de salud para personas con síndrome de Down”, sin presentar oficialmente por cuestiones de pandemia, pero ya disponible en https://www.sindromedown.net/wp-content/uploads/2021/10/PROGRAMA-SALUD_corr.pdf

He de recordar que no está asociado ni a la historia clínica ni a la cartera de servicios porque “son pocos”, tal como me contestaron nuestros burócratas en cierta ocasión. Pensando en las “Enfermedades raras”, entidades todavía más minoritarias, que celebraban su día mundial la semana pasada y que están en total desamparo, ¿qué les dirían a ellos?

Por invitación del Dr. Ejarque, genetista clínico de Valencia, formo parte de un grupo de WhattsApp de enfermedades raras, en donde puedo comprobar la poca sensibilidad que muestra hacia ellas la administración sanitaria. He conocido profesionales con amplio dominio en síndromes minoritarios desconocidos para la mayoría de nosotros, con los que la administración no cuenta para nada. Si añadimos la falta de unidades de referencia o las trabas burocráticas que imponen las Comunidades Autónomas, o algo tan incomprensible como que la misma especialidad de genética clínica no esté reconocida en España, solo cabe armarse de paciencia y esperar que alguien algún día pase de las buenas palabras a los hechos.

He comentado en diferentes ocasiones las mejoras que se han producido en las últimas décadas en la atención sanitaria a las personas con síndrome de Down. Es incuestionable, lo que ha hecho que su esperanza de vida se haya incrementado notablemente, superando ya los sesenta años. La presión de las asociaciones de ayuda mutua y el programa de salud específico son en gran parte los responsables. Esto ha hecho que nos hayamos relajado en exceso, creyendo que está todo el camino recorrido. Todavía hay carencias importantes, variables según lugar de residencia y servicio de salud, pero en definitiva, las mejoras son por el compromiso personal de cada profesional, ante el escaso apoyo oficial.

La atención temprana, que da cobertura a problemáticas muy variadas, está desbordada. Cuanto antes se actúa más efectiva es la intervención, y teniendo en cuenta que de eso depende el futuro de la persona, habrá que plantearse potenciarla, pues son muchas las familias que se benefician, aparte de la sociedad en pleno. Bien, pero vayamos a más.

Otra carencia es la negativa, ya mencionada, a aprovechar el programa de salud en las historias clínicas electrónicas, lo cual serviría de “chuleta” o guía a la hora de atenderles. También me dijeron, que “¿no querrás que incorporemos todos los síndromes a la historia clínica electrónica?”. Yo iba por el síndrome de Down pero mi respuesta fue que claro que sí, ¿por qué no?, ¿por qué no ir empezando? Sería la forma de que todos los profesionales pudiéramos dar la atención adecuada a cada paciente que acudiera con un diagnóstico poco habitual y desconocido para la mayoría de nosotros. Es crear hiperenlaces o post-it informativos. Precisamente el ser pocos obliga a optimizar, y las nuevas tecnologías permiten disponer de esta información a tiempo real.

Porque aparte de las necesarias unidades especializadas de referencia, tan escasas en España, está el día a día, que principalmente corresponde a los profesionales de atención primaria, que no podemos dominar los miles de síndromes existentes, y sin embargo los vemos ocasionalmente en consulta o de urgencia. La solución no está en derivar el síndrome, sino en dar atención a la persona.

Volviendo a las personas con síndrome de Down, la atención no es igual a lo largo de su vida. Es buena en edad pediátrica, gracias al programa del niño sano que atiende a toda la población pediátrica sin excepción, pero con frecuencia sin continuidad al llegar a adultos, sin entrar en la salud mental en donde nuevamente los profesionales de referencia lo son por su esfuerzo personal y no por el apoyo del sistema.

En definitiva, se observa una disociación entre el objetivo del político y el del ciudadano, del gestor y del paciente. No tenemos la misma visión. El político quiere a la persona con síndrome de Down para la foto, y el ciudadano la quiere para que forme parte de su sociedad en igualdad. Lo mismo creo que pasa con las 7.000 enfermedades raras conocidas. Parece que molestan porque son pocos, pero son 3 millones de españoles. Desde aquí la solidaridad del síndrome de Down hacia ellos.

Feliz Día Mundial del síndrome de Down.