El equipo de Elías Campo completa el mapa genómico de la leucemia linfática crónica

Un equipo internacional de investigadores, con participación de científicos españoles, ha completado el mapa de los cambios genéticos en la leucemia linfática crónica (LLC), la más frecuente en el mundo occidental con una incidencia en torno a los 5 casos por cada 100.000 habitantes y año.

Esta herramienta proporcionará una mejor comprensión de la enfermedad y puede conducir a pronósticos más precisos para los pacientes, diagnósticos mejorados y desarrollo de nuevos tratamientos. El estudio fue publicado ayer en la revista Nature Genetics y ha analizado el genoma de más de 1.000 pacientes.

Ha sido coordinado por investigadores del IDIBAPS-Hospital Clínic, la Universidad de Barcelona, la Universidad de Oviedo, el Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer (Ciberonc), el Dana-Farber Cancer Institute y el Broad Institute del MIT y la Universidad de Harvard y la Universidad de Ulm.

Esta emfermedad se caracteriza por un aumento de linfocitos B, un tipo de glóbulo blanco, que puede detectarse de forma accidental en una analítica rutinaria. En algunos casos puede tener un crecimiento lento y de buen pronóstico, mientras que en otros puede ser rápido y agresivo. El conocimiento de las alteraciones moleculares que provocan esta evolución tan distinta podría permitir conocer el pronóstico de una manera precoz.

“El objetivo de este estudio ha sido proporcionar un catálogo prácticamente completo de todas las alteraciones genómicas que causan la leucemia linfática crónica y sus subtipos moleculares. Ha sido un esfuerzo inmenso de un gran equipo internacional que ha analizado el genoma de más de 1.000 pacientes utilizando nuevas herramientas bioinformáticas durante más de 4 años”, remarcó el coautor principal del estudio y jefe del grupo de Patología molecular de las neoplasias linfoides del IDIBAPS, el oscense Elias Campo.

En el estudio se han identificado 202 genes (109 de los cuales eran nuevos) que, cuando están mutados, pueden conducir a la aparición y progresión de la enfermedad. También se ha perfeccionado la caracterización de los subtipos de esta leucemia, que se diferencian en sus características genómicas y su evolución clínica. La integración de los resultados clínicas a dichas características genómicas puede predecir la probabilidad de un paciente de tener una enfermedad muy indolente durante muchos años, experimentar una remisión después del tratamiento o la posibilidad de que su leucemia sea más agresiva y requiera nuevos tratamientos.

Los resultados de este estudio pueden tener un importante impacto en la práctica clínica, ya que “el nuevo mapa permitirá comparar las características genómicas de los nuevos pacientes con los datos de pacientes con perfiles genéticos similares y conocer cuál ha sido su evolución y respuesta a los tratamientos”, concluyó.