El 3% de los recién nacidos presenta una enfermedad genética, en muchos casos grave e incapacitante

HUESCA.- El Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa celebra este lunes la I Jornada de Enfermedades Genéticas y Hereditarias, organizada por la Comisión de Genética y Asesoramiento Genético de dicho centro. El objetivo es difundir la importancia de la genética dentro de cada una de las especialidades médicas y mostrar los últimos avances en el campo del diagnóstico genético.

Según asegura el doctor Feliciano Ramos, catedrático de Pediatría de la Universidad de Zaragoza, "la genética es una de las disciplinas científicas que más ha contribuido, y probablemente contribuira´, a la comprensión de las causas de las enfermedades y con ello a encontrar medios para su prevención y tratamiento. La genética es la base de lo que actualmente se denomina como medicina de precisión".

El Clínico desarrolla la actividad de genética clínica a través de una oferta de consultas de Atención Especializada que integran y coordinan su actividad en la Comisión de Genética Clínica y Asesoramiento Genético que preside Ramos. El laboratorio de Bioquímica del Hospital Clínico lleva varios años trabajando en el diagnóstico genético y en 2015 incorporó, la secuenciación masiva, actualmente la técnica más avanzada de diagnóstico genético.

"Actualmente, las pruebas genéticas son las que han experimentado una mayor expansión dentro del conjunto de las pruebas diagnósticas de los laboratorios hospitalarios. La irrupción de las técnicas de secuenciación masiva está permitiendo expandir los estudios genéticos a límites, hasta hace unos años, impensables", afirma Sebastián Menao, del Servicio de Bioquímica Clínica del Clínico. Hoy en día, en muchas de las enfermedades genéticas, se estudia un conjunto de genes, e incluso en algunas, como las discapacidades intelectuales se estudia el exoma completo, que es el conjunto de la región codificante de todos los genes que contiene una persona (20.687 a día de hoy).

LAS PATOLOGÍAS

Las enfermedades genéticas constituyen cuantitativa y cualitativamente un problema de salud de gran magnitud. Los avances en el conocimiento de genoma y la optimización de las técnicas genéticas hacen que hoy en día el diagnóstico prenatal del Síndrome de Down y de otras alteraciones genéticas pueda realizarse con gran exactitud a partir de una muestra de sangre materna, sin necesidad de realizar una amniocentesis, evitando riesgos para el feto.

Aproximadamente el 3% de los recién nacidos presenta una enfermedad genética, en muchos casos grave e incapacitante, y casi el 10% de la población manifestará una enfermedad genética a lo largo de su vida. Aproximadamente un 5-10% de algunos cánceres como el de mama, colon y ovario son hereditarios y muchas de las denominadas muertes súbitas que se producen en gente joven son causadas por un defecto genético. Un porcentaje nada desdeñable de las enfermedades neurodegenerativas, como el alzhéimer, y de otras enfermedades neurológicas graves están causadas por mutaciones genéticas. Incluso, las sorderas, o enfermedades oftalmológicas graves pueden tener una base genética.